Дисплазия головного мозга у взрослых

Венозная дисплазия головного мозга

Дисплазия головного мозга – это дефект внутриутробного развития, характеризующийся массовым или локальным нарушением формирования нервной ткани. Заболевание имеет множество вариантов развития, среди которых, например, фокальная корковая дисплазия, или образование полостей в отдельных участках мозга. Дисплазия сосудов головного мозга – один из вариантов, затрагивающий нарушение формирования артерий и вен.

Причины

Дисплазия обуславливается нарушением созревания головного мозга в период формирования центральной нервной системы во время развития плода. Из-за неправильного дозревания и миграции клеток, в участке головного мозга образуются дефекты.

Фокальная корковая дисплазия, например, формируется на 1-2 месяца до родов. Степень патологии определяется временем воздействия патологического фактора: в первый и второй триместр беременности плод наиболее уязвим. Поэтому воздействие даже незначительного фактора в первые 6 месяцев может привести к грубым дефектам мозга.

В дисплазии решающую роль играет повреждение генетической информации, из-за которой и происходит сбой дифференциации нервных клеток. Также имеют значения такие факторы:

  1. Окружающая среда: загрязнение, избыточная инсоляция, радиация.
  2. Питание и вредные привычки беременной.
  3. Перенесенные мамой заболевания, особенно инфекционной природы.

Ангиодисплазия, мальформация или гемангиома?

По МКБ-10 болезнь относят к категории врожденных пороков, однако сосудистую дисплазию кишечника, выявленную у взрослых людей, специалисты определяют как приобретенную форму.

Следует заметить, что до сих пор ученые, занятые исследованием ангиодисплазии, не пришли к единому мнению в отношении применения терминологии, описывающей дефекты сосудов, признаки данной патологии и воспринимают, и трактуют по-разному, поэтому в литературе можно встретить другие названия болезни – врожденная артериовенозная мальформация или даже гемангиома.

Ангиодисплазия является результатом пороков развития кровеносных либо лимфатических сосудов на разных этапах эмбриогенеза, то есть, болезнь берет свое начало во время пребывания и формирования нового организма в утробе матери. Локализация патологического процесса может быть самой разнообразной: видимые части тела, легкие, головной мозг, конечности, желудочно-кишечный тракт и т. д.

Причиной дисплазии сосудов чаще выступают неприятности, постигшие женщину в столь ответственный период (вынашивание) или факторы риска, которые она спровоцировала сама:

  • ангиодисплазия лица

    Аномалии, формирующиеся на генетическом и хромосомном уровне (обычно это пороки, возникающие вследствие таких факторов риска, как возраст женщины, вредные химические вещества, полученные будущей матерью при разных обстоятельствах в первом триместре беременности);

  • Инфекции вирусные и бактериальные (краснуха, цитомегаловирус, токсоплазмоз, герпес, туберкулез);
  • Травмы;
  • Необдуманное применение медикаментозных средств (гормональных, психотропных или антибактериальных препаратов);
  • Употребление алкоголя, наркотиков (кокаин), табакокурение;
  • Обменные нарушения (гормональные расстройства, сахарный диабет, эндемический зоб);
  • Недостаток витаминов и микроэлементов;
  • Работа во вредных условиях труда;
  • Отравление угарным газом, солями тяжелых металлов (свинец);
  • Несоблюдение режима питания, труда и отдыха женщиной, ожидающей появления потомства.

Все это особенно опасно в период активной закладки кровеносной и лимфатической системы. Правда, в народе бытует мнение, что розовые (красные, синие, фиолетовые, коричневые) пятна, с которыми родился малыш, возникают от того, что женщина во время беременности сильно испугалась и в страхе схватилась за какую-то часть своего тела («упаси бог”, тронуть руками лицо и тогда ангиодисплазия лица у ребенка обеспечена?). Конечно, это не более, чем » бабские забобоны» (суеверия).

Сложная классификация

Сосудистая дисплазия является врожденным дефектом, однако при рождении выявляется далеко не всегда, поскольку патологическому изменению может подвергаться любая из систем (артериальная, венозная, лимфатическая) и уродства могут быть глубоко спрятаны. При этом не исключается присутствие дефектов на уровне разных сосудов (гемолимфатическая мальформация) или доминирование пороков лишь в одной системе (артериальная либо венозная ангиодисплазия). В связи с этим классифицируют сосудистую дисплазию в зависимости от того, какие сосуды в большей степени подверглись патологическому изменению и, исходя из этого, выделяют несколько форм:

  1. виды сосудистых мальформаций

    Артериальную (редко);

  2. Венозную (она имеет несколько форм и включает такой распространенный вариант, как капиллярная ангиодисплазия);
  3. Артериовенозную;
  4. Лимфатическую.

Разделяют сосудистую мальформацию и по месту расположения, например, в литературе и в жизни можно чаще других встретить понятия: ангиодисплазия лица, кишечника, нижних конечностей.

Ангиодисплазия лица, как правило, заметна с рождения, о ней будет идти речь в разделе «капиллярная ангиодисплазия».

Врожденные аномалии сосудов нижних конечностей у детей также проявляют себя практически сразу после появления на свет: образование красных пятен, кровоподтеков, вытягивание конечностей, увеличение их размеров, повышение температуры тела, постоянный плач.

ангиодисплазия кишечника

Сложнее обстоят дела с диагностикой сосудистой дисплазии кишечника – при рождении она не видна, кроме этого, многие специалисты склоняются к мысли, что патология носит приобретенный характер, правда, причины в большинстве случаев остаются, как говорится, «за кадром». Между тем, учитывая широкую распространенность патологического изменения сосудов кишечника среди взрослого населения, нельзя обойти вниманием главные симптомы данного процесса, это:

  • Кровотечения из заднего прохода, усиливающиеся после физического напряжения;
  • Рвота с прожилками крови;
  • Примесь крови в кале;
  • Боли в животе;
  • Признаки анемии (бледность кожи, слабость, сонливость, раздражительность).

Однако, не вдаваясь особо в подробную классификацию, остановимся на основных, наиболее распространенных формах дисплазии сосудов.

Видео: ангиодисплазия толстой кишки

Капиллярная ангиодисплазия

Капиллярная ангиодисплазия (т.н.з. «винные пятна») – наиболее распространенный вид в группе данной патологии (до 1% от всех новорожденных «отмечены» подобным образом).

Капиллярная ангиодисплазия в классическом вариант имеет вид:

  1. Розоватых пятен, хотя цвет может варьировать от бледно-розового до синюшного и коричневого;
  2. Пятна не возвышаются над кожными покровами, однако, могут занимать весьма внушительные участки на теле.

Следует отметить, что, хотя и в редких случаях, но капиллярная ангиодисплазия способна создавать немалые проблемы жизнедеятельности всего организма, нарушая отдельные важные функции. Расширяя свои границы по мере роста человека, «родимые пятна» могут препятствовать нормальному функционированию отдельных органов (например, органов зрения – ангиодисплазия лица) либо, располагаясь в местах соприкосновения с одеждой (шея, туловище), могут кровоточить и изъязвляться.

Самое печальное, конечно, если эти «отметины» локализуются на лице, ведь они портят внешность и накладывают отпечаток на характер человека (окружающие люди могут не только останавливать свой взгляд, но еще и комментировать, применяя неприятные выражения).

К счастью, эта врожденная патология сосудов в настоящее время подчиняется лазерному лечению, которое может быть использовано у детей. В результате – девочка или мальчик впоследствии даже могут и не знать об имевшей место аномалии.

капиллярная ангиодисплазия

Сходная по внешним признакам с капиллярной ангиодисплазией гемангиома, между тем, отлична по своему происхождению. Это – доброкачественная сосудистая опухоль. Она также бывает врожденной, может формироваться в головном мозге и внутренних органах и, если выбирает поверхностное месторасположение, то в большинстве случаев возвышается над кожей (хотя это тоже совсем не обязательно).

Классификация и симптомы

Дисплазия головного мозга имеет разновидности:

Фокальная корковая дисплазия

Это заболевание характеризуется нарушением строения коркового шара головного мозга. Чаще всего располагается в лобной и височной доле. Подразделяется на три типа:

  • 1 тип – локальное ограниченное поражение мозга; характеризуется легким течением и редкостью эпилептических припадков; проявляется преимущественно задержкой развития;
  • 2 тип – локальное поражение, углубляющееся во все шары коры мозга; проявляется локальными припадками и задержкой нервно-психического развития;
  • 3 тип – полная дисплазия коры больших полушарий в результате нейроинфекции и мальформации сосудов; характеризуется тяжелым нарушением умственных способностей и генерализованнымы эпилептическими припадками.

Корковая дисплазия проявляется фокальной эпилепсией, которая впервые проявляется в раннем возрасте. Дисплазия головного мозга у детей по фокальному типу проявляется кратковременной потерей сознания во время припадков. Также наблюдаются синдромы нарушения сознания, например, сумеречное помрачение.

Эпилепсия при фокальной дисплазии проявляется преимущественно двигательными расстройствами, при которых развивается спутанность сознания и дезориентация в пространстве. В таком случае больные внезапно падают. Характерна генерализация приступов, когда судороги возникают во всех скелетных мышцах.

Психическое и интеллектуальное развитие зависит от возраста, в котором дебютировала первая эпилепсия: чем раньше она началась, тем глубже будет задержка психики и когнитивных способностей.

Поликистоз головного мозга

Клиническая картина характеризуется эпилептическими припадками, если область дисплазии находится в пределах больших полушарий. Также наблюдаются дефицитарные неврологические симптомы:

  1. гемипарез – частичное ослабление мышечной силы в половине тела;
  2. расстройство деятельности черепно-мозговых нервов;
  3. нарушение сознания: оглушенность, ступор;
  4. снижение точности зрения.

Симптомокомплекс поликистоза также включает общемозговые симптомы:

  • головная боль, головокружение;
  • тошнота;
  • апатия, раздражительность, нарушение сна, эмоциональная лабильность;
  • вегетативные нарушения в виде потливости, нарушения аппетита, расстройства стула и дрожания рук.

Третья разновидность – венозная дисплазия. Однако она часто имеет бессимптомное течение. Если симптомы и есть, они проявляются в виде дефицитарных неврологических признаков. Часто венозная дисплазия имитирует сосудистую мальформацию. Несмотря на скрытность течения, дисплазия (редко) грозит геморрагическим инсультом и тромбозом вен.

Диагностика и лечение

Фокальная корковая дисплазия диагностируется с помощью магнитно-резонансной томографии. На послойных изображениях наблюдается гипоплазия коры и отсутствие границы между белым и серым веществом головного мозга. Второй способ – электроэнцефалография. С ее помощью выявляются «зачатки» эпилепсии между приступами.

Фокальная корковая дисплазия лечится противосудорожными препаратами. Обычно назначают препараты вальпроевой кислоты, Сибазон, Диазепам или Карбамазепин. Часто эпилепсия при фокально дисплазии не поддается терапии. В таком случае показана операция.

Поликистоз можно диагностировать с помощью таких исследований:

Специфика диагностики заключается в том, что поликистоз диагностируется применением комбинации методов: нужно использовать сразу несколько способов исследования, так как ни один из них не дает точных сведений. Используя в комбинации ангиографию, часто одновременно выявляется венозная дисплазия головного мозга.

Больным с поликистозом показано хирургическое лечение. Обычно патология легко поддается оперативному вмешательству из-за того, что поликистоз имеет четкие и выраженные границы.

Если очаги поликистоза находятся в функционально значимых зонах головного мозга, применяют выжидательную тактику, а оперативное вмешательство оставляют на задний план.

Венозная дисплазия диагностируется магнитно-резонансной томографией и ангиографией. Обыкновенно методы выявляют аномальное расширение вен мозга.

Дисплазия вен часто не нуждается в лечении, так как имеет бессимптомную клиническую картину и обнаруживается на исследовании головного мозга случайно. К лечению дисплазии приступают в том случае, когда она сочетается с другими сосудистыми патологиями мозга, например, с сосудистой мальформацией.

Лечение

В заключение хочется предупредить читателя, что попытки избавиться от сосудистой дисплазии своими силами и народными средствами ни к чему хорошему не приведут. Лечением всех вариантов данной патологии занимается врач-флеболог и только он может решать, какой метод окажется наиболее оптимальным и действенным. В зависимости от характера патологического процесса пациенту (или родителям) будет предложен один из способов лечения заболевания:

  • Лазер – его используют при большой площади поражения с глубоким расположением мальформации;
  • Склеротерапия – метод предпочтительный в случае артериовенозных форм;
  • Эндоваскулярное лечение – оно часто применяется, если имеют место артериовенозные свищи;
  • Эмболизация – метод эффективен при поражении легочных сосудов.

Радикальная хирургия в отношении дисплазии сосудов в настоящее время применяется все реже и реже, ведь после нее остаются рубцы, которые могут выглядеть еще более уродливо, нежели сама болезнь, тем более если её течение бессимптомно.

ГМ. Фокальные корковые дисплазии (ФКД). +

Ситников Андрей Ростиславович

Фокальные корковые дисплазии (ФКД), являющиеся структурными аномалиями коры головного мозга, выявляются у 12 – 50 % пациентов с фармакорезистентными симптоматическими эпилепсиями. Согласно данным программы хирургического лечения детской эпилепсии центра UCLA (США), гистологические данные, полученные в результате более 500 операций, выполненных с 1986 г. по поводу фармакорезистентной эпилепсии, выявили, что ФКД были причиной эпилепсии более чем у 80% детей до 3 лет.

Уже на ранних этапах изучения корковых дисгенезий считалось, что ФКД представляют собой дефект нейрональной миграции, так как исследователями выявлялось наличие в гистологической структуре ФКД повреждение перивентрикулярной нейроглиальной дифференцировки вместе с гигантскими и дизморфичными нейронами.

Современные исследования указывают на задержку дегенерации клеток нервного валика и нервной пластинки вместе с усиленной пролиферацией кортикальных нейронов. Большинство клеток нервного валика дегенерируют за 4 – 6 недель до рождения плода, что совпадает по времени с повышением дифференциации коры и белого вещества. В дальнейшем, при нормальном гистогенезе, перивентрикулярные глиальные радиальные клетки прикрепляются к хвостовым отросткам корковых пирамидных нейронов и мигрируют в направлении коры, где трансформируются в протоплазматические астроциты. Это объясняет, почему баллонные клетки корковых дисплазий обладают морфологическими и иммуно-гистохимическими характеристиками клеток радиальной глии. Исследователи группы UCLA предполагают, что патогенез ФКД, таким образом, представляет собой отсутствие или нарушение поздних фаз кортикогенеза. При этом сроки нарушения кортикогенеза коррелируют со степенью тяжести дисгенезий. Нарушения, возникающие в поздней втором или раннем третьем триместре беременности ведут к развитию крайне тяжелых форм, таких как гемимегалэнцефалия, в то время как нарушения дифференциации и миграции нейронов на сроках беременности, близких к родам, ведут к формированию кортикальных дисплазий.

В настоящее время используется распространенная классификация ФКД, предложенная Palmini A. в 2004 году. Эта классификация выделяет 2 типа ФКД на основании наличия или отсутствия дизморфичных нейронов или баллонных клеток. При первом типе ФКД нет ни баллонных клеток, ни дизморфичных нейронов. При типе IA выявляются изолированные цитоархитектурные аномалии, обычно ламинарные или столбчатые. При типе IB также обнаруживают цитоархитектонические аномалии, однако, с наличием небольшого количества гигантских клеток или незрелых нейронов. Необходимо отметить, что при ФКД первого типа отсутствуют абнормальные клетки.

В тканях ФКД типа IIA выявляются дизморфичные нейроны, но отсутствуют баллонные клетки, а при ФКД типа II B обнаруживаются и дизморфия нейронов и баллонные клетки.

Существует некоторая корреляция между нейропатологическими типами ФКД, их клинической картиной и радиологическими находками. ФКД первого типа обычно клинически себя не проявляют и могут быть выявлены у 1,7 % здоровых людей. При магнитной резонансной томографии ФКД первого типа могут проявляться в виде локального утолщения коры, снижения дифференцировки серого и белого вещества, гиперинтенсивного сигнала от серого и субкортикального белого вещества на T2-взвешенных изображениях, гипоинтенсивного сигнала от субкортикального белого вещества на T1-взвешенных изображениях. ФКД второго типа чаще проявляются симптоматической эпилепсией. МРТ – признаки ФКД второго типа могут быть представлены в виде локальных зон утолщения коры, нечеткости перехода коры в белое вещество мозга, повышении сигнала на T2-взвешенных изображениях, или расширения коры с сигналом повышенной интенсивности от поверхности желудочков мозга. Однако различные находки на МРТ, ассоциированные с ФКД первого или второго типа не являются достаточным основанием для постановки диагноза в виду своей неспецифичности и всегда требуют гистологического подтверждения. Принципиальное значение имеет правильное проведение МРТ исследования. В нашей клинике разработан протокол МРТ исследования для пациентов с эпилепсией, который позволяет диагностировать любые морфологические изменения коры головного мозга, которые могут послужить причиной заболевания.

МРТ пациента с ФКД. Дисплазия указана стрелкой.

История хирургического лечения пациентов с эпилепсией и ФКД начинается с момента первого сообщения Taylor D. C. и соавторов в 1971 году, о хирургическом лечении 10 пациентов, 6 из которых продемонстрировали полное прекращение судорог после хирургии, после чего ФКД стали наиболее часто выявляемой причиной фармакорезистентных эпилепсий.

В нашем центре накоплен большой опыт хирургического лечения пациентов с симптоматическими эпилепсиями, вызванными фокальными корковыми дисплазиями. В плане прехирургической подготовки применяется МРТ высокого разрешения, функциональная МРТ для определения локализации функционально значимых зон и инвазивная кортикография для обеспечения максимально экономной и вместе с тем, эффективной хирургической резекции.

Как показал наш опыт, с применением разработанных протоколов нейровизуализации и электрофизиологического мониторинга, дисплазии могут быть идентифицированы более точно, что позволяет проводить экономные резекции с одновременным повышением частоты благоприятных результатов хирургии.

Причины возникновения заболевания

Возникновение ФКД обуславливается внутриутробными нарушениями в развитии церебральной коры, что обуславливает нарушения миграции клеток мозговой оболочки, образуя участок с аномально развитыми нейронами. Формируется ФКД на конечной стадии беременности, приблизительно за шесть недель до родов.

Из-за того, что у некоторых групп пациентов при обследовании были найдены рецессивные дефекты в структуре гена TSC1, нельзя полностью исключить генетическую причину развития заболевания. Большинство современных научных исследований ведется именно в этом направлении.

Усилия ученых сконцентрированы на разработке методик:

  • Раннего (внутриутробного) выявления дефектного гена – данная разработка позволит выявить предрасположенность ребенка к возникновению заболевания в будущем.
  • Выявления возможности передачи дефектного гена ребенку от одного из родителей – данная разработка позволит выявить риск передачи гена потомству еще на этапе планирования беременности.
  • Замены дефектного гена – данная разработка позволит эффективно лечить заболевание (даже на ранних стадиях), что позволит избежать использования травматичного и чреватого развитием тяжелейших осложнений оперативного лечения.

До недавнего времени медицинская наука выделяла всего два базовых вида дисплазии, однако, в начале 2011 года был принят новый классификатор, предполагающий деление ФКД на три базовых типа.

Согласно данному классификатору ФКД бывает:

  • Первого типа. Характеризуется возникновением одного или нескольких локальных дефектов архитектоники коры головного мозга.
  • Второго типа. Характеризуется развитием очаговых поражений архитектоники, с наличием аномалий в развитии нейронов и клеточных балок. В большинстве случаев поражает лобную долю.
  • Третьего типа. Развитие дефектов архитектоники спровоцировано негативным воздействием какой–либо мозговой патологии.

Симптомы заболевания

Главным симптомом, опираясь на который можно диагностировать наличие у пациента корковой дисплазии является – краткосрочные эпилептические приступы. Манифестирует заболевания рано, часто еще до достижения пациентом 5 лет.

Приступы заболевания сложные (сопровождающиеся расстройством поведенческих реакций), интенсивные (осложняются потерей равновесия и возникновением спонтанных двигательных реакций) и кратковременные (редко длятся дольше одной минуты). В раннем возрасте при отсутствии должного лечения провоцируют развитие аутизма.

Симптоматика ФКД напрямую зависит от ее типа, локализации, выраженности симптомов, наличии осложнений и заболеваний, провоцирующих ее появление. Ранняя манифестация в большинстве случаев отягчается задержкой психического и умственного развития.

Симптомы дисплазии первого типа менее выражены, однако, в некоторых случаях данный тип ФКД может провоцировать ухудшение когнитивных способностей у пациента.

Симптомы дисплазии второго типа намного более выражены, чем первого. ФКД данного типа сопровождается возникновением тяжелейших эпилептических припадков.

Симптомы дисплазии третьего типа напрямую зависят от характера основного заболевания.

Диагностика заболевания

Главным диагностическим методом, позволяющим определить наличие ФКД, является – МРТ диагностика, которая, однако, должна производиться согласно специальному диагностическому протоколу. Толщина среза, согласно которому не должна превышать полутора миллиметров. Только столь тщательное сканирование позволяет выявить даже самые минимальные изменения в коре.

В процессе диагностики значение имеет квалификация и опыт врача рентгенолога, из-за чего интерпретация результатов должна вменяться в обязанность исключительно специалисту.

Проведение МРТ исследования позволяет выявить следующие признаки наличия ФКД:

  • Изменение толщины коры, в месте предполагаемой локализации дисплазии.
  • Отсутствие четко выраженного перехода между белым и серым мозговым веществом.
  • Изменение хода мозговых извилин.

Каждый вид ФКД имеет спектр характерных именно для него симптомов. Уточнить данные полученные при прохождении МРТ позволяет проведение электроэнцефалографии, позволяющей выявить наличие локальной эпилептической активности, не только в момент эпилептического припадка, но и в период после него. Во время приступа отмечается активация участков мозга, расположенных в зонах локализации дисплазии. Данная закономерность объясняется наличием за пределами основной локализации дисплазии аномальных мозговых клеток.

Также обозначить зоны локализации дисплазии можно при помощи ПЭТ диагностики, дополненной МРТ исследованием. Однако у данного диагностического метода существует один значительный нюанс, ПЭТ исследование позволяет локализовать дисплазию только в период эпилептического припадка (контрастное вещество должно быть введено в организм пациента исключительно после первого пароксизмального заряда). Данный вид диагностики особенно ценен, в случае если МРТ диагностика не дала четких и однозначных результатов. Для получения более точного результата может применяться электрокортикография.

Терапия

Лечение больного курируется врачом неврологом, совместно с врачом эпилептологом. Лечение начинается с выбора и определения эффективной дозировки противосудорожного препарата. С данными целями может использоваться карбамазепин, диазепам, леветирацетам, топирамат и препарат вальпроевой кислоты. В большинстве случаев эпилепсия, отягощенная ФКД, оказывается крайне устойчивой к какому-либо противосудорожному лечению.

В указанном выше случае должен быть поставлен вопрос о хирургической резекции пораженного участка. Оперативное лечение проводится исключительно врачом нейрохирургом, совместно с неврологом. В связи с тем, что дисплазия носит фокальный характер, оперативное лечение является эффективным.

Многие специалисты настаивают на целесообразности как можно более полного и радикального удаления пораженного мозгового участка. Данное утверждение спорно, потому что локализация клеток, расположенных вокруг основного очага поражения достаточно обширна, а их полное удаление без нанесения значительного вреда пациенту невозможно.

В зависимости от тяжести симптомов, их локализации и размера пораженного участка может быть использован один из трех вариантов хирургического лечения:

  • Селективное удаление зоны локализации дисплазии.
  • Стандартное удаление пораженной части головного мозга.
  • Точечное удаление зоны поражения корковой дисплазией.

При ФКД третьего типа целесообразно удаление, как самого участка дисплазии, так и главного очага поражения.

Прогноз развития заболевания

Прогноз развития заболевания напрямую зависит от типа дисплазии, качества проведенной терапии, а также успешности радикального лечения. В большинстве случаев консервативное лечение дисплазии не приносит эффекта.

Возникновение заболевания в детском возрасте может спровоцировать проявление отклонений в развитии, с постепенным развитием олигофрении.

Оперативное лечение является результативным, при одиночном очаге поражения. Практически у половины пациентов возобновления заболевания не наблюдается. Однако через десять лет после оперативного вмешательства стойкая ремиссия наблюдается только у трети пациентов. Скорее всего, рецидив заболевания в данном случае связывается с неполным удалением поврежденного сегмента.

Возникновение рецидива заболевания непосредственно после проведенного оперативного вмешательства наблюдается приблизительно у двух пациентов их ста, а в случае распространенного поражения, рецидив наступает у шести пациентов из ста прооперированных.

Риск рецидива увеличивается, в случае если оперативное вмешательство проводилось вблизи функционально важных участков головного мозга.

Дисплазия головного мозга у детей

Хотя отдельные фокальные дисплазии включают участки полимикрогирии (ПМГ), большинство из них обычно не являются полимикрогирии с гистологической точки зрения, поэтому предпочтительнее неоднозначное определение фокальная корковая дисплазия, включающее аномалии как миграции, так и организации, а в отдельных случаях нарушения пролиферации и дифференцировки нейробластов. Значительное число сообщений в литературе об эпилепсии появилось за последние 20 лет (см. Janota и Polkey, 1992, Guerrini и Filippi, 2005). Очаговые дисплазии могут быть обнаружены в любой области коры. Нередко встречается оперкулярная дисплазия (Ambrosetto, 1992, Sebire et al., 1996).

Действительно, многие случаи локализованной кортикальной дисплазии избирательно поражают эту область. В области корковой дисплазии кора уплотнена, а извилины увеличены. Гистологическая картина варьирует от простой дезорганизации пластинок или колонок с субкортикальными гетеротопическими нейронами до более сложных аномалий с гигантскими нейронами и клетками, подвергшимися баллонной дистрофии, а также гигантскими многоядерными астроцитами (Taylor et al; 1971, Tassi et al., 2002; Alonso-Nanclares et al., 2005).

Классификация этих мальформаций с патологической точки зрения остатеся предметом дискуссий (Palmini et al., 2004). Выделено по меньшей мере два типа, известные как тейлоровская и не-тейлоровская кортикальная дисплазия. В недавней классификации (Tassi et al., 2002) выделено три типа: архитектоническая дисплазия, при которой нарушается корковая структура, но гигантские нейроны или аномальные клетки отсутствуют; цитоархитектоническая дисплазия, где в дополнение к патологически организованной коре имеются гигантские и/или дисморфические нейроны; и тейлоровский тип дисплазии, при котором также присутствуют «баллонные клетки», напоминающие повреждения при туберозном склерозе.

Эти клетки окрашиваются как нейрональными, так и глиальными маркерами и являются следствием раннего нарушения клеточной дифференцировки. Кортикальные дисплазии могут поражать любую часть коры и рассматриваются в качестве основной причины очаговой эпилепсии, часто трудно поддающейся лечению. Тейлоровский тип обычно преобладает в лобных и теменных долях, тогда как другие типы чаще встречаются в височных долях (Kuzniecky et al., 1994). Основным клиническим проявлением являются очаговые судороги (Hamiwka et al; 2005, Fauser et al., 2006) часто, но не всегда устойчивые к медикаментозному лечению (см. главу 15). У четырех детей сообщалось о небольших участках корковой дисплазии, которые могли отвечать за очаговый корковый миоклонус и фокальные двигательные судороги (Kuzniecky et al., 1986). Подобные повреждения были обнаружены в случае с эпилептическим статусом (Desbiens et al., 1993).

Биопсия коры ребенка с фокальной дисплазией.
Большие нейроны неправильно расположены в пределах коры.
Отдельные нейроны с характерной периферической конденсацией хроматина.

В недавних исследованиях микроанатомии, молекулярного патогенеза и патофизиологии этих повреждений описана подробная структура с демонстрацией присущего им эпилептогенного потенциала (Bentivoglio et al., 2003; Alonso-Nanclares et al., 2005; Crino, 2005).

Визуализация данной патологии основывается на MPT исследовании, но выявление может оказаться непростым и потребовать новейших методов МР. Тем не менее, значительная часть случаев может остаться нераспознанной. Тейлоровский тип дисплазии может иметь отличительные МР признаки в виде особенно высокого сигнала в белом веществе под повреждением, иногда распространяющегося до желудочка (так называемая трансмантийная корковая дисплазия) (Barkovich et al., 1997). Архитектонические и цитоархитектонические дисплазии чаще проявляются истонченной корой на MPT (Tassi et al., 2002).

Фокальная кортикальная дисплазия может сопровождаться опухолями дисэмбриогенеза (ганглиоглиомами и нейроэпителиальными опухолями) в этой же области мозга.

Хирургическое лечение эпилепсии в результате очаговой дисплазии возможно в значительной доле случаев и способно купировать судороги (Tassi et al., 2002; Cascino et al., 2004; Fauser et al., 2004, 2006; Hamiwka et al., 2005).

Большинство случаев кортикальной дисплазии относятся к спорадическим, но встречаются и семейные случаи (Kuzniecky et al., 1994).

Некоторые редкие синдромы проявляются напоминающей пахигирию корой в сочетании с внемозговыми аномалиями: врожденный нефроз у мужских сиблингов (Robain и Deonna, 1983; Palm et al., 1986), семейная лимфэдема и агенезия червя мозжечка (Hourihane et al., 1993), врожденная короткая кишка (Nezelof et al., 1976), и семейная пахигирия с диссеминированной кальцификацией мозга и атаксией (Harbord et al., 1990).

Основной интерес при очаговой корковой дисплазии заключается в перспективах хирургического лечения. Этот вопрос будет обсуждаться в отдельной статье на сайте.

(слева) Кортикальная дисплазия тейлоровского типа, подтвержденная гистологически, у мальчика с трудноизлечимыми фокальными судорогами.
Т2-взвешенная МРТ: определяются области патологической коры в правой лобной доле с высоким сигналом в подлежащей аномальной коре.
После резекции патологического участка был достигнут контроль над судорогами, (в центре) МРТ:
(другой мальчик с судорогами) заметны диспластические участки в возрасте шести месяцев, которые в 18 месяцев стали более очевидными (справа).

– Вернуться в оглавление раздела «Неврология.”

Редактор: Искандер Милевски. Дата публикации: 29.11.2018

Корковая дисплазия головного мозга

Корковая дисплазия включает в себя несколько вариантов нарушения организации нервных клеток в головном мозге. Лиссэнцефалия представляет собой недоразвитие мозговых извилин с гладкой поверхностью мозговых полушарий.

Кортикальная дисплазия

Понятие кортикальной дисплазии объединяет следующие варианты нарушения организации нервных клеток:

  • лиссэнцефалия (агирия)
  • пахигирия
  • микрополигирия
  • шизэнцефалия
  • трансмантийная дисплазия

Все эти варианты аномалии головного мозга могут носить очаговый и генерализованный характер.

Лиссэнцефалия и пахигирия

Лиссэнцефалия (агирия) и пахигирия – недоразвитие мозговых извилин с гладкой поверхностью мозговых полушарий, может быть тотальной и очаговой.

Описаны два морфологических типа лиссэнцефалии.

1-й – тип Bilschowski, для которого характерна 4-слойная кора. Четвертый слой сформирован из гетеротопических нейронов. Этот тип часто ассоциируется с другими аномалиями – гетеротопиями, макро- и микрогириями, шизэнцефалией и др.

У больных отмечается гипотония, умственная отсталость, эпилептические припадки. Данный тип имеет генетическую и хромосомную наследственность. Он является основным морфологическим признаком синдромов Варбурга и Секкеля (карликовость с птицеголовостью), синдромов Miller-Dilker и Norman-Roberts (эпилепсия, умственная отсталость, лицевой дисморфизм и другие стигмы), связанные с делецией (удвоением) 17-й хромосомы.

2-й тип – Walker’s лиссэнцефалия с полным отсутствием кортикального слоя. Сочетается с гипоплазией (недоразвитием) мозжечка, аномалией глаз и другими изменениями мозга.

Особенности микрогерии

Микрогирия (микрополигирия) – заболевание, при котором мозг представляет собой множество мелких, коротких, неглубоких извилин. Чаще встречается фокальная (локализованная) микрогирия различной площади. Она может являться структурной основой многих генетических и хромосомных синдромов (Денди-Уокера, Арнольда-Чиари, Цельвегера, неонатальной адренолейкодистрофии и др.). Микрогирия является морфологическим дефектом при си

2-й тип – Walker’s лиссэнцефалия с полным отсутствием кортикального слоя. Сочетается с гипоплазией (недоразвитием) мозжечка, аномалией глаз и другими изменениями мозга.

Особенности микрогерии

Микрогирия (микрополигирия) – заболевание, при котором мозг представляет собой множество мелких, коротких, неглубоких извилин. Чаще встречается фокальная (локализованная) микрогирия различной площади. Она может являться структурной основой многих генетических и хромосомных синдромов (Денди-Уокера, Арнольда-Чиари, Цельвегера, неонатальной адренолейкодистрофии и др.). Микрогирия является морфологическим дефектом при синдроме Foix-Chavany-Marie (умственная отсталость и псевдобульбарный паралич).

Микрогирия (полимикрогирия) – еще один вариант корковой дисплазии, обозначающий участок множества мелких, неглубоких извилин с нарушением строения серого вещества. Полимикрогирия получила название «врожденный двусторонний перисильвиев синдром». Симптомами ее являются: врожденная центральная диплегия (паралич) лицевой, глоточной и жевательной мускулатуры, 100%-ное нарушение движения языка в сочетании с умственной отсталостью и эпилепсией. Судороги дебютируют, как правило, на первом году жизни. По своему характеру они могут быть как фокальными (локальными), так и генерализованными, не поддаются противосудорожной терапии.

Фокальная корковая дисплазия

Фокальная корковая дисплазия – частичное нарушение процессов развития нервной системы, результатом чего является образование патологических корковых участков. Область преимущественной локализации фокальной корковой дисплазии – лобные и височные отделы мозга.

Для фокальной корковой дисплазии характерны выраженные, демонстративные и порой необычные двигательные феномены (жестовые автоматизмы (de novo), педалирование по типу топтания на месте), сопровождающие припадки.

По материалам статьи «Аномалии головного мозга (миграционные нарушения) у детей: клинико-радиологические проявления»

Добавить комментарий

Ваш адрес email не будет опубликован. Обязательные поля помечены *